近日，浙大婦院錢江院區(qū)手術(shù)室傳來一聲響亮啼哭，身高僅1.15米的小麗（化名）通過剖宮產(chǎn)順利誕下男嬰。經(jīng)檢測，寶寶未攜帶母親的致病基因，這場跨越基因障礙與身體極限的生命守護(hù)終獲圓滿。RAu江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

小麗患有“軟骨發(fā)育不全”，因體內(nèi)FGFR3基因發(fā)生新發(fā)突變（非父母遺傳），導(dǎo)致骨骼發(fā)育受阻，身高定格在1.15米。該病有50%概率遺傳給下一代，2023年她曾因胎兒遺傳突變基因，忍痛終止妊娠。丈夫因幼時疾病也有健康顧慮，生育健康孩子成了夫婦倆最大的心愿。RAu江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

2024年春天，這對夫婦走進(jìn)了浙大婦院中國科學(xué)院院士、生殖醫(yī)學(xué)專家黃荷鳳院士的門診。團(tuán)隊評估發(fā)現(xiàn)，丈夫未攜帶相同致病突變，遂決定采用胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)檢測（PGT-M）技術(shù)。據(jù)介紹，這項技術(shù)是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進(jìn)行基因檢測，篩選出不攜帶致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，以有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。RAu江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

由于小麗的突變是“新發(fā)”的，常規(guī)依賴父母樣本的檢測方法行不通，黃荷鳳院士團(tuán)隊啟用2021年12月起開始嘗試的Nanopore第三代測序技術(shù)，成功解決技術(shù)難題——這一技術(shù)曾于2023年助力浙江首例類似案例誕生健康寶寶。RAu江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高，也讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰(zhàn)。黃院士團(tuán)隊在治療前就進(jìn)行了充分的風(fēng)險評估。在生殖科、遺傳科、產(chǎn)科多科室聯(lián)合周密部署下，協(xié)同麻醉、新生兒科、ICU、手術(shù)護(hù)理團(tuán)隊等多學(xué)科團(tuán)隊配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產(chǎn)手術(shù)。手術(shù)很順利，小麗生下了一名健康男嬰，體格發(fā)育與同孕齡新生兒相當(dāng)，臍血檢測確認(rèn)嬰兒未攜帶致病基因。RAu江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)

“技術(shù)突破讓更多家庭看到希望�！秉S荷鳳院士表示，此次案例再次驗證了基因技術(shù)阻斷單基因遺傳病的可行性，也為特殊體質(zhì)孕產(chǎn)婦的安全生育提供了實踐經(jīng)驗。RAu江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門戶網(wǎng)